definizione

Condizione clinica patologica caratterizzata dalla presenza in circolo di acantociti, eritrociti dimorfici, contraddistinti da una deformazione che fa assumere loro la fattezza di piccole sfere irregolari con spicole in superficie, di numero e forma variabili, che conferisce un aspetto spinoso o dentellato per la presenza sulla membrana eritrocitaria di numerose estroflessioni; dal greco akanthos, e κύτος (kỳtos → cellula), con il suffisso –ωσις (-osi → indicante la degenerazione di un processo fisiologico. Si definisce acantocita un globulo rosso dismorfico, ovvero dalla forma anomala.

L’acantocitosi è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva, che si manifesta di solito nel primo anno di vita come una sindrome di malassorbimento (steatorrea, malnutrizione, ritardo dell’accrescimento), cui si aggiunge una sindrome neurologica prevalentemente cerebellare, con atassia e retinite pigmentosa: trae il nome dalla presenza in circolo di acantociti, ma è anche detta abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è imperniata sul marcato deficit di β-lipoproteine.

L’acantocitosi è determinata da un difetto di membrana dipendente dal deficit di β-lipoproteine che si evidenzia anche nelle epatopatie come la cirrosi alcolica e nell’uremia: il ritrovamento nel sangue periferico di un numero crescente di queste forme anomale di globulo rosso indicherebbe un peggioramento della prognosi; anche l’assunzione di alcuni farmaci può determinare la formazione di acantociti.

Nell’esame delle urine il riscontro di acantociti in corso di ematuria indica con ragionevole certezza l’origine glomerulare del sanguinamento: durante il passaggio attraverso le fenestrature e la membrana basale del glomerulo, infatti, la membrana plasmatica dei globuli rossi viene danneggiata, assumendo il caratteristico aspetto spicolato visibile al microscopio ottico a contrasto di fase.