definizione

Condizione caratterizzata dalla presenza, nel sangue periferico, di drepanociti, ovvero emazie che assumono una caratteristica forma a falce: comunemente chiamata anemia falciforme, questa alterazione degli eritrociti è causata da una molecola di emoglobina alterata (una variante strutturale, nota come emoglobina S, che sostituisce entrambe le subunità beta-globiniche nell’emoglobina) che, se esposta ad un ambiente povero di ossigeno (ipossia o anossia), va incontro ad una polimerizzazione formando lunghi bastoncelli all’interno dei globuli rossi, rendendoli rigidi e dando loro la caratteristica forma a falce; dal greco δρέπανον (drépanon → falce) e κύτος (kỳtos → cellula), con il suffisso –ωσις (-osi → indicante la degenerazione di un processo fisiologico).

Da un punto di vista patogenetico, è classificata fra le anemie da aumentata distruzione dei globuli rossi; le cellule falciformi di portatori omozigoti sono riconoscibili attraverso lo studio della morfologia microscopica, in un semplice striscio ematico, mentre identificare i portatori eterozigoti sono necessari speciali preparati ipossici, anche se l’esame microscopico non è sufficiente per la diagnosi, che va ottenuta invece per determinazione di HbS nell’esame dell’elettroforesi dell’emoglobina; l’elevata emocateresi splenica può provocare ripetuti infarti che danneggiano la milza e portano ad una ridotta funzionalità di questo organo (asplenia funzionale), associati ad un’elevato ricambio cellulare, con la formazione di sferociti, policromasia ed incremento dei reticolociti e degli eritroblasti e degli eritrociti puntati basofili circolanti.

Chiamata anche anemia drepanocitica, è una malattia del sangue su base genetica/ereditaria, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce: è una malattia autosomica recessiva, che si manifesta in forma recessiva su entrambi gli alleli, dovuta alla presenza di un gene sito a livello del cromosoma 11, caratterizzata dalla produzione di emoglobine patologiche, tra cui la più comune è la forma HbS (dall’inglese sickle → falce) che, per le sue caratteristiche chimiche, tende a precipitare e a conferire all’eritrocita la tipica forma a falce; l’anomalia ereditaria della sintesi dell’emoglobina, causa la sostituzione dell’aminoacido glutammato in posizione 6 della catena globinica beta con una valina.

Le molecole di HbS tendono, in condizione ipossiche, a depositarsi una sull’altra formando fibrille (polimerizzazione) la cui lunghezza eccede il diametro di un normale eritrocita di forma circolare e porta quindi alla sua deformazione (falcizzazione): un incremento della concentrazione di ossigeno porta alla degradazione delle fibrille ed al ripristino della forma circolare dell’eritrocita; nel circolo sanguigno di portatori di HbS si ha una continua alternanza di falcizzazione e ripristino degli eritrociti nel cambio da sangue ipossico venoso a sangue ossigenato arterioso, danneggiando la membrana eritrocitica fino a renderla instabile.

Gli eritrociti che esprimono l’emoglobina abnorme S (HbS) tendono, in ambiente ipossico, ad assumere una forma falciforme, diventando rigide manifestando difficoltà a passare attraverso i piccoli vasi sanguigni, potendo agganciarsi una con l’altra ed ostacolare la microcircolazione o addirittura incastrarsi ed ostruire il flusso sanguigno ai tessuti, rendendoli incapaci di ossigenarsi: ciò provoca dolore che può iniziare improvvisamente, essere da lieve ad acuto e può durare per un tempo indefinito; i portatori omozigoti presentano emolisi cronica e sono affetti da episodiche occlusioni vascolari dolorose che possono risultare fatali per la possibilità di necrosi tissutale (infarto).

Tali eventi possono essere abbastanza gravi da danneggiare i tessuti di articolazioni, milza, reni, e di fatto tutti gli organi vitali, cervello compreso: i drepanociti tendono a non sopravvivere nella circolazione ematica quanto le cellule normali (anemia emolitiche a causa della ridotta vita media), per cui vengono continuamente distrutte, creando anemia, che può diventare grave in determinate circostanze e rendere necessarie le trasfusioni di sangue.