ultimo aggiornamento: 22 Marzo 2025 alle 22:18

definizione

Detta anche ovalocitosi, è un disturbo congenito della membrana eritrocitaria che può causare una lieve anemia emolitica: l’ellissocitosi ereditaria è una malattia autosomica dominante (come la sferocitosi ereditaria) che determina un difetto nella sintesi di alcune proteine della membrana eritrocitaria (in particolare la spectrina ed il complesso giunzionale spectrina + actina + proteina), con la conseguente deformazione di quest’ultima; dal greco ἔλλειψις (élleipsis → deficienza, forma sferica», aspetto sferoidale) e κύτος (kỳtos → cellula), con il suffisso –ωσις (-osi → indicante la degenerazione di un processo fisiologico), la ellissocitosi è classificabile fra le poichilocitosi.

Nell’ellissocitosi ereditaria, i globuli rossi oltre che tipicamente ellittici, possono assumere la forma di sigaro; la diagnosi viene di solito formulata per la presenza di almeno il 60% di ellittociti nello studio della morfologia microscopica effettuato per mezzo dello striscio ematico; in genere l’emolisi dei globuli rossi è aumentata in quanto i globuli rossi assumendo una tipica forma ellittica divengono “difettosi” e, pertanto, vengono catturati e distrutti dai macrofagi nella milza.

La forma più comune di sferocitosi è sostanzialmente asintomatica ma si può anche manifestare con una lieve anemia emolitica o con l’ittero, splenomegalia o con l’insorgenza di calcoli biliari per aumentata emocateresi e iperproduzione bilirubina; in alcuni casi i sintomi possono manifestarsi sotto forma di dolore addominale, fatica, dispnea, comparsa di ulcere alle gambe.