definizione

Tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell’emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), le seconde dal vasto gruppo delle emoglobine anomale: anche se con diversa incidenza in specifiche etnie, questo tipo di patologie costituisce, nel complesso, uno dei più comuni disordini monogenici nella popolazione mondiale.

Le emoglobinopatie fanno parte dei disordini genetici della sintesi dell’emoglobina che comportano alterazioni delle catene globuliniche e sono alterazioni di tipo qualitativo della composizione, dovute a perdita/sostituzione/aggiunta di amminoacidi in una delle catene; altri tipi di disordine della sintesi dell’emoglobina sono le talassemie, che si differenziano dalle emoglobinopatie in quanto sono alterazioni di tipo quantitativo: esistono due esempi di talassemia, a seconda della catena emoglobinica interessata.

Essendo le emoglobinopatie malattie genetiche che colpiscono la struttura o la produzione delle molecole di emoglobina, ed essendo quest’ultima costituita da catene polipeptidiche, è possibile differenziare le diverse emoglobine, in base alla mobilità elettroforetica, attraverso l’elettroforesi dell’emoglobina: le differenti tipologie sono contrassegnate con lettere dell’alfabeto secondo l’ordine di scoperta (A, B, C … ), anche se la prima emoglobina patologica scoperta, l’anemia falciforme, è stata denominata emoglobina S per la presenza di drepanociti, cioè “sickle cell” nella definizione anglosassone.

Emoglobine strutturalmente diverse ma con la stessa mobilità elettroforetica vengono chiamate con i nomi delle città o località in cui furono scoperte (emoglobina S Memphis, emoglobina C Harlem …): la descrizione standard della composizione emoglobinica di un paziente colloca per prima l’emoglobina a maggiore concentrazione (AS nel tratto falcemico).