ultimo aggiornamento: 22 Marzo 2025 alle 22:28

definizione

Condizione caratterizzata dalla presenza, nel sangue periferico, di numerosi eritrociti di grandezza superiore al normale, detti macrociti: talvolta gli eritrociti assumono un volume superiore alla media (riscontrabile con l’esame ematico del volume corpuscolare medio dei globuli rossi [MCV] oppure con lo studio della morfologia microscopica) senza per questo divenire patologici, come accade, ad esempio, nei neonati in cui è fisiologica (senza alterazioni della forma e con normale contenuto in emoglobina). La presenza nel sangue di macrociti non necessariamente implica la presenza di anemia, per quanto spesso siano associate; qualora si evidenzi uno spiccato aumento di macrociti, soprattutto in presenza di megalociti, questo deve far sospettare un quadro di anemia megaloblastica (anemia perniciosa, con megalociti ovoidali caratterizzati da anisocitosi, poichilocitosi o anisopoichilocitosi) o di epatopatia (megalociti rotondi); se si evidenzia una policromasia dei macrociti è opportuno considerare la possibilità di reticolocitosi.

Etimologicamente macrocitosi deriva dal greco da μακρός (makrós →lungo, esteso) e κύτος (kỳtos → cellula), con il suffisso –ωσις (-osi → indicante la degenerazione di un processo fisiologico) per sottolineare l’incremento anomalo del volume medio dei globuli rossi; nel caso dei megalociti la radice etimologica greca è μεγαλο– (megalo– → grande, sottolineando un ingrossamento anormale), tema e forma compositiva dell’aggettivo μέγας (mégas → ampio, eccessivo, smodato): i megalociti dell’anemia perniciosa vengono chiamati, talvolta, planociti, dal latino plānus (→ struttura piatta, appiattita), in quanto è un macrocito caratterizzato dallo spessore inferiore alla norma.

Mentre le emazie sane hanno forma e dimensioni costanti, ovvero un diametro medio di circa 7 μm e forma di lente circolare biconcava, i macrociti hanno un diametro maggiore del normale, compreso tra 9÷12 µm, mentre i megalociti raggiungono dimensioni ancora maggiori dei macrociti, fino ad un diametro di 14 µm. Le caratteristiche fisiche dei globuli rossi sono definite mediante gli indici eritrocitari ed in particolare, oltre allo studio della morfologia microscopica di uno striscio di sangue su vetrino, il parametro ematochimico più utile per stabilire se i globuli rossi sono normali, troppo grandi oppure troppo piccoli, è il volume corpuscolare medio (MCV): per definizione, la macrocitosi sussiste quando il volume di questo parametro è superiore a 95 fl (femtolitri, cioè 10⁻¹⁵).

In un quadro di macrocitosi, la patologica riduzione del contenuto dell’emoglobina configura uno stato di anemia macrocitica, cui consegue una ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno; la macrocitosi può essere distinta in:

→ macrocitosi megaloblastica – la presenza di macrociti nel sangue è riconducibile ad un difetto di maturazione dei precursori eritroidi, che impedisce la differenziazione terminale degli eritrociti con la conseguenza che questi elementi si accumulano nel midollo osseo, determinando megaloblastosi, come avviene nell’anemia perniciosa, nell’anemia da carenza di folati o in quadri assimilabili; l’emopoiesi inefficace, soprattutto per quanto riguarda la linea cellulare dei globuli rossi, comporta l’immissione in circolo di elementi più grandi, nonostante le alterazioni iniziali possano essere minime. L’eritropoiesi megaloblastica è dovuta ad una sintesi anomala del DNA (la sintesi di RNA avviene normalmente e si ha una maturazione asincrona del nucleo e del citoplasma) che provoca la generazione di precursori eritrocitari ingrossati che in parte vengono eliminati ancora nel midollo osseo (eritropoiesi inefficace); i macrociti ed i megalociti così generati posseggono una vita media ridotta.

→ macrocitosi non megaloblastica – ove non si riscontra un difetto di produzione dei globuli rossi: i meccanismi che causano una macrocitosi in assenza di eritropoiesi megaloblastica sono noti solo in parte. Nelle patologie epatiche per esempio la macrocitosi insorge in seguito a depositi di colesterolo e fosfolipidi nella membrana eritrocitica.

La macrocitosi può dipendere dall’aumentata sintesi midollare, in seguito ad emolisi o emorragie; l’aumento dei macrociti nel circolo ematico si riscontra anche in alcune leucemie acute o nei quadri post-splenectomia, assunzione di farmaci (in genere, antitumorali ed immunosoppressori) che interferiscono con la sintesi del DNA e, con una frequenza decisamente inferiore, alcuni disturbi metabolici (come l’aciduria orotica ereditaria).