ultimo aggiornamento: 22 Marzo 2025 alle 22:22

definizione

Quadro ematologico caratterizzato da una modificazione della forma dei globuli rossi, che dalla loro caratteristica forma a disco biconcavo divengono sferici: è una malattia emolitica, che può essere congenita o acquisita, contraddistinta dalla presenza di sferociti, ovvero eritrociti abnormi, di forma grossolanamente sferica (rispetto al globulo rosso normale), senza un’area di pallore centrale e (solitamente) di dimensioni leggermente inferiori (microciti) rispetto al diametro medio (circa 7 μm e forma di lente circolare biconcava) di un globulo rosso normale; dal greco σϕαῖρα (sfaíra → sfera, forma sferica», aspetto sferoidale) e κύτος (kỳtos → cellula), con il suffisso –ωσις (-osi → indicante la degenerazione di un processo fisiologico), la sferocitosi è classificabile fra le poichilocitosi.

Gli sferociti si sviluppano in casi di difetti alla membrana cellulare o al citoscheletro: diverse cause e meccanismi portano alla loro formazione ma, invariabilmente la risultante è una perdita di materiale della membrana eritrocitaria che riduce la superficie della stessa; a causa dell’alterato rapporto fra superficie cellulare e volume citoplasmatico, l’emazia perde la sua forma biconcava (a disco) ed assume una forma sferica o quasi sferica. La membrana eritrocitaria è costituita da un doppio strato lipidico esterno sostenuto, dal lato intracellulare, da un citoscheletro proteico (anchirina, spectrina, actina) che, attraverso una struttura a tela di ragno, conferisce all’eritrocita le tipiche proprietà elastiche: i difetti della membrana eritrocitaria come la sferocitosi dipendono dalle alterazioni del citoscheletro rendendo lo sferocita più piccolo, pi duro e meno flessibile (anelastico) dei globuli rossi normali; nel complesso risultano per queste ragioni più vulnerabili alla rottura (a causa della pressione osmotica) o lisi precoce (smaltimento), seppure siano in grado di garantire un adeguato trasporto di ossigeno e anidride carbonica; nonostante gli sferociti appaiano nel quadro ematico come microciti, essi mostrano un volume cellulare medio (MCV) normale o elevato (raramente minimamente ridotto).

Essendo gli sferociti meno adattabili al circolo capillare, sono maggiormente soggetti ad una maggior emocateresi da parte della milza, con la possibile insorgenza di anemia emolitica, ittero, splenomegalia; gli sferociti hanno una maggiore fragilità osmotica (a causa della ridotta distensibilità associata ad una ridotta area della membrana superficiale) se immersi in una soluzione salina ipotonica: il test di fragilità osmotica risulta positivo nella sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Chauffard)  e nell’anemia emolitica autoimmune (il test di Coombs permette la distinzione fra le due patologie in quanto nell’anemia emolitica autoimmune si ha un test di Coombs diretto positivo, mentre nella sferocitosi ereditaria è negativo).

Fra le altre cause di sferocitosi (non ereditaria, ovvero acquisita) si riscontrano le malattie autoimmuni, le reazioni trasfusionali emolitiche acute o ritardate, la malattia emolitica del neonato, l’infusione di soluzioni ipotoniche o acqua per via endovenosa, l’annegamento, l’ipofosfatemia, la bartonellosi (malattia da graffio di gatto) o i morsi di serpente.