definizione

Rara condizione dei globuli rossi, congenita o acquisita, in cui la normale area pallida centrale dei globuli rossi acquista la forma di bocca o fessura e per questo sono detti stomatociti: questa alterazione eritrocitaria, sia che acquisita, sia che sia congenita, è può essere asintomatica o causare emolisi con conseguente sintomatologia derivante dall’anemia; dal greco στόμα (stóma → bocca) e κύτος (kỳtos → cellula), con il suffisso –ωσις (-osi → indicante la degenerazione di un processo fisiologico). L’esame d’elezione per l’identificazione della stomatocitosi è lo studio della morfologia microscopica.

L’osmosi tende costantemente a far gonfiare e scoppiare gli eritrociti, ma il fenomeno viene contrastato tramite modifiche delle concentrazioni intracellulari ed extracellulari degli ioni sodio e potassio: la pompa Na⁺/K⁺ favorisce la fuoriuscita di sodio e l’ingresso di potassio, in un processo che la cellula compensa mediante la diffusione passiva; nella stomatocitosi il flusso passivo è aumentato e il citoplasma tende a divenire iperosmotico, in quanto queste patologie sono caratterizzate da difetti primari dell’idratazione del globulo rosso con alterata permeabilità della membrana agli ioni di sodio (Na⁺) e potassio (K⁺). L’alterazione della struttura delle emazie, causa il rigonfiamento e la lisi dell’eritrocita e l’instaurarsi di un’anemia emolitica  come conseguenza dell’aumento della fragilità osmotica eritrocitaria e del conseguente difetto della permeabilità ai cationi, responsabile della disidratazione degli eritrociti e della conseguente emolisi lievemente-moderatamente compensata; inoltre la flessibilità dei globuli rossi varia secondo i livelli intracellulari di adenosina trifosfato: poiché la concentrazione di fosfato nel siero influisce sui livelli di A.T.P. dei globuli rossi, un basso livello di fosfato nel siero ne esaurisce la concentrazione.

La stomatocitosi acquisita che si manifesta con una forma di anemia emolitica, si manifesta soprattutto subito dopo un’ingestione di eccessive quantità di alcolici; in genere, entro due settimane dalla sospensione dell’uso di alcol si assiste alla scomparsa degli stomatociti nel sangue periferico e dell’emolisi.